DNA

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Modelo de la strutura a dopia èlese come che'l xe stà ipotizà da Watson e Crick che ghe gà procurà el premio Nobel par la medissina in te'l 1962. I vien missi in evidensa el copiamento in pari de basi (adenina-timina e guanina-citosina) e la strutura 3D, co i solchi menori e i solchi mazori: sti ultimi i xe queli dove che se inserisse i enzimi necessari par le reassion che le interessa el DNA.
Base pair GC.svg
Base pair AT.svg
In alto, na copia de basi GC tegnuda su da tre ligami idrògeno. In basso na copia de basi AT co do ligami idrògeno. Sti legami, no covalenti, i xe segnai come linee tratezade
El cariotipo xe l'imàzene dei cromosomi de na sèlula blocada a metà de la mitosi, quando le caene de DNA, zà replicà, i se divide par èssare destinade a le sèlule fiole. Sta qua xe na tècnica diagnòstica bastansa vecia ma la ga ancora na granda inportansa in diàgnosi prenadale e in oncologia.

L'àcido desossiribonuclèico o deossiribonuclèico, in siglia inglese DNA, xe un dei do àcidi nuclèici che se cata in natura, st'altro xe el RNA. Se cata in te i nùclei de le sèlule eucariote e in tel citoplasma de quele procariote e'l contien le informassion genètiche necessarie par la vita de la majoransa dei organismi, tolti alcuni virus che i xe boni de funsionare solo col RNA. Àcido nuclèico signìfega polìmero de unità che le se ciama nucleotidi, a so volta ognun formà da un grupo fosfato, un sùcaro monosacàride da sinque àtomi de carbonio e na base azotada, sti ultimi do i costituisse i nucleosidi. Le prinsipali difarense struturali del DNA respeto al RNA xe:

  • El monosacàride, come che'l sugerisse el nome, xe un desossiribosio invesse che un ribosio. Se poe parlare, in te'l DNA, de desossinucleotidi e desossinucleosidi, donca.
  • Le possibili basi azotade in te na molècola de DNA xe adenina (A), guanina (G) - le purine - e citosina (C) e timina (T) - le pirimidine - St'ultima in te'l RNA la vien sostituida dal'uracile.
  • La strutura del DNA xe a dopia èlese: ogni filamento de DNA xe conpagnà da n'altro conplementare par copiamento de basi azoade (A co T, G co C), che elo stabiliza. Al contrario, squasi senpre in natura el RNA se cata a filamento sìngolo e le so base azotade le se copia co altre conplementari de la stessa caena a formare struture a forsina: par sta rezon qua la molècola la xe molto più instàbile e laorarghe in laboratorio xe più difìssile.

La maniera co la quale i nucleotidi i se taca in sequensa la parmete de individuare na diression a ogni sìngola caena de DNA (da la quale se poe recavare quelo conplementare parché le copie de nucleotidi le gavaria da restare senpre le stesse). I sinque àtomi de carbonio che i costituisse la molècola de desossiribosio (e de ribosio) i vien numarai a partire dal primo che'l se taca a la base azotada: el quinto e'l terso i xe quei che i se taca ai fosfati, respetivamente, del stesso nucleotide e de quelo dopo. Manman che in te la caena se vien a zontare nucleotidi se recognosse quindi el nucleotide a monte co un carbonio 5' tacà al fosfato lìbaro e un nucleotide a vale col carbonio 3' al quale no xe tacà gnente. Se individua cussì la diression 5′→3′, quela che la ga signifegado biològico parché i enzimi che i cataliza le reassion in te le quali xe coinvolto el DNA, soratuto replicassion e trascrission, ma miga solo, de sta molècola, i laora in sto senso qua, longo tuti e do i filamenti che i costituisse na normale dopia èlese. Infati i nucleotidi i xe missi drento (soto forma de nucleoside trifosfato, ATP par esenpio) co na reassion più conveniente dal ponto de vista energètico drio sta diression, roba che la depende in orìsene dal'isomerismo del sùcaro.

N'altra distinsion de base la xe fra le do caene copiade, dite antiparalele, de DNA: una de le do xe quela che la mantien la stessa sequensa del RNA trascrito (senpre in diression 5′→3′, co la difarensa che le T del DNA le deventa U in tel RNA) dal toco de DNA considarà e la vien ciamada senso; st'altra, che la serve come stanpo, la xe ciamada antisenso.

La trascrission la xe el primo passajo del processo ciamà espression gènica, i do che la sèvita i se ciama madurassion e tradussion, sti ultimi do i xe reassion sul RNA cavà fora. El resultà (dito prodoto gènico) che xe, in tel modelo più sénplese da capire, na proteina. La sequensa dei aminoàcidi de sta proteina la xe fissada da le triplete de nucleotidi dei filamenti de DNA (e del RNA trascrito e maurà) che la codìfega e l'atività biològica de la proteina tradota la coresponde a la funsion del gene a monte. Sto modelo qua, ciamà un gene = na proteina xe sta superà poco dopo da la so formulassion a la vista de molte descoverte su DNA e espression gènica:

  • La granda majoransa del DNA in te le sèlule no'l vien trascrito, el genoma rapresentà da tuta la sequensa del DNA (3 milioni de basi azotade quelo del'omo) no'l coresponde ai soli 20.000 geni scarsi che i vien trascriti.
  • El materiale che'l vien trascrito no'l xe imediatamente tradoto (esoni), ma in mezo ghe xe la madurassion che la cava i introni (sequense miga codifeganti interne ai geni) e altre parte del RNA le vien modifegae par stabilizare la caena e regolare la tradussion. A volte sta roba la porta a produre proteine deverse da un solo gene, come le apolipoproteine B-48 (costruida in tel intestin) e B-100 (costruida in tel figà).
  • Ghe xe geni che i vien trascriti e miga tradoti e i svolze la so atività biològica come RNA.
  • Le proteine le va incontro a modifegassion post-tradussionali.

De conseguensa, la vision moderna su l'espression gènica del DNA la valoriza più l'interassion fra geni e sequense miga codifeganti, esterne come interne ai geni stessi, che el contribudo dei sìngoli geni tolti da soli. Anca rejon con poco senso intuitivo, come le longhe repetission de triplete dei telòmeri (estremità de ogni dopia èlese de ognun cromosoma, ponto débole de na molècola de par se molto resistente) e de altre zone, le xe stade assegnade a roli spesìfissi, anca se gnancora cognossudi in fondo.

Altra custion che la xe stata molto valorizada man man coi desseni, xe stada la struturalità del DNA in raporto co le altre struture nucleari. Le prime descrission de le trasse de sta molècola contegnua in te i nuclei de le sèlule eucariote i la logalizava in te la cromatina, sostansa tacada a la menbrana interna del'organelo, bona a densarse in cromosomi durante i sicli de division selulare mitòtissi e meiòtissi. Cromatina (forma manco densada e ativa dal ponto de vista enzimàtico) e cromosomi (forma conpletamente densada, miga ativa ma stàbile e resistense a le trassion mecàneghe che le tira el centròmero) i no xe formai solo da DNA ma da tuto un miscioto de altre sostanse nucleari, come RNA, enzimi protèissi e ribozimi e proteine de suporto struturale come i istoni, che i xe saldai al DNA portando le carghe positive che le tanpona quele negative dei fosfati e i partèssipa ai processi de trascrission e miga solo. La valorizassion del rolo dei istoni e de altre modìfeghe direte a la caena del DNA, i xe i fronti de resserca ativi in tel campo del'epigenètica, che la studia come canbi, anca se miga relativi a le sequense de le basi azodade, le poe resultare in modìfeghe de l'espression gènica.

La mutassion genètica, o genotìpica, la xe na qualunque alterassion de la sequensa de le basi azotade che le costituisse el DNA, se consòlida oltre i tentativi de reparassion e la vien dà a la generassion selulare dopo de la sèlula colpia. Le conseguense le xe varie e le canbia a seconda del contesto: in te la lìnea somàtica sto fenòmeno xe a la base de la formassion del càncaro, in quela germinale oltre sta roba, la trasmission de na mutassion a la generassion dopo xe, insieme a la selession naturale, la base del fenòmeno de l'evolussion.